Sindrome di Pallister-Killian
DESCRZIONE


La sindrome di Pallister-Killian può assumere anche i seguenti sinonimi:

Citando il NORD (National Organization for Rare Disorders) ed il PedBase (Pediatric Database):
la sindrome a Mosaico di Pallister-Killian è una rara anomalia cromosomica di cui non si conosce ancora la causa.

SINTOMI:
I sintomi principali possono comprendere un viso rozzo con una fronte alta, capelli radi, ampia distanza tra gli occhi, una piega della pelle agli angoli degli occhi, un ampio ponte nasale, un'ampia arcata del palato, ritardo mentale, scarso tono muscolare (ipotonia), striature di pigmentazione alterata sulla pelle, strabismo, ipoacusia, convulsioni (in particolare alla nascita), contrattura delle articolazioni, ritardi cognitivi. Sono stati anche riscontrati casi di ernia del diaframma, difetti congeniti al cuore ed ai polmoni.

CAUSE:
La sindrome di Pallister-Killian è causata dalla tetrasomia del cromosoma 12p. Sono stati riscontrati quattro copie del braccio corto del cromosoma 12 invece delle normali due. Tutti i casi riscontrati sono stati ritenuti "Sporadici", ovvero non si ritiene ci sia ereditarietà.

Più in dettaglio, la sintomatologia può essere così classificata:

1. Manifestazioni Neurologiche

2. Caratteristiche Morfologiche (Craniofacciali)

3. Varie


Aspetti normativi relativi alla Sindrome di Pallister Killian



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