Sindrome di Pallister-Killian
DESCRZIONE
La sindrome di Pallister-Killian può assumere anche i seguenti sinonimi:
- Chromosome 12, Isochromosome 12p Mosaic
- Sindrome di Killian
- Sindrome di Killian/Teschler-Nicola
- Sindrome a Mosaico di Pallister
- Tetrasomia 12p
- Per altri sinonimi ci si riferisca alle pagine in Inglese su questo stesso sito
Citando il NORD (National Organization for Rare Disorders) ed il
PedBase (Pediatric Database):
la sindrome a Mosaico di Pallister-Killian è una rara anomalia cromosomica di cui non si conosce ancora la causa.
SINTOMI:
I sintomi principali possono comprendere un viso rozzo con una fronte alta, capelli radi, ampia distanza tra gli occhi, una piega della pelle agli angoli degli occhi, un ampio ponte nasale, un'ampia arcata del palato, ritardo mentale, scarso tono muscolare (ipotonia), striature di pigmentazione alterata sulla pelle, strabismo, ipoacusia, convulsioni (in particolare alla nascita), contrattura delle articolazioni, ritardi cognitivi. Sono stati anche riscontrati casi di ernia del diaframma, difetti congeniti al cuore ed ai polmoni.
CAUSE:
La sindrome di Pallister-Killian è causata dalla tetrasomia del cromosoma 12p. Sono stati riscontrati quattro copie del braccio corto del cromosoma 12 invece delle normali due. Tutti i casi riscontrati sono stati ritenuti "Sporadici", ovvero non si ritiene ci sia ereditarietà.
Più in dettaglio, la sintomatologia può essere così classificata:
1. Manifestazioni Neurologiche
- ipotonia alla nascita (che può persistere)
- convulsioni
- ritardo nello sviluppo
- difficoltà nello sviluppo del linguaggio
- ritardo mentale
- difficoltà uditive (ipoacusia)
2. Caratteristiche Morfologiche (Craniofacciali)
- scarsità dei capelli e ritardo nella crescita
- scarsità di ciglia e sopracciglia
- fronte alta e prominente
- orecchie grandi
- Occhi:
- ipertelorismo
- piega epicantale
- strabismo
- Naso:
- arcata nasale piatta
- naso piccolo
- Bocca:
- arcata del palato alta
- labbro inferiore protundente
- nascita dei denti ritardata
- macroglossia
3. Varie
- difficoltà di crescita
- displasia pigmentaria generalizzata
- macchie sparse ipo o iper-pigmentate
- capezzoli addizionali
- riflusso gastroesofageo (fino a 6 mesi)
- cataratte
- difetti congeniti a cuore e polmoni
- ernia diaframmatica
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