Riccardo De Micco
Nato: 2 Febbraio 2005
Roma, ITALY
Quadro generale attuale condizioni Riccardo de Micco
Il quadro clinico a ottobre 2011 è il seguente:
Riccardo De Micco nato a Roma il 2/02/2005
Età sei anni circa
diagnosi: sindrome Pallister Killian tetrasomia cromosoma 12 P
peso circa 19 kg.
circonferenza cranica 58 cm.
statura 116 cm circa.
pressione arteriosa normale
fontanella centrale del cranio chiusa.
L’attività cerebrale: con controllo di elettroencefalo, potenziali uditivi e visivi (reazioni agli stimoli e latenza delle risposte). Neurologo dr. Federico Allemand Policlinico Umberto I via dei Sabelli. Elettroencefalo eseguito a giugno 2006 ha il seguente referto: “il tracciato è stato eseguito in condizioni di veglia tranquilla ad occhi chiusi, nella fase di addormentamento e durante il sonno spontaneo. In nessuna di queste fasi sono state raccolte anomalie di tipo epilettico. Buone le fasi del sonno”. A sett. 2007 sembrava più sviluppata l’area sinistra. Ad agosto 2011 il risultato è sovrapponibile a quello precedente.
Situazione cuore: dopo l’ecoencefalo ad un mese di vita è stato eseguito elettrocardiogramma nel mese di giugno 2006 con tale referto: “il tracciato mostra prevalenza ventricolare dx fisiologica per l’età. Non mostra alcuna alterazione di significato patologico”.
Ernia diaframmatica: non riscontrata . Mai fatti controlli.
Controlli renali: per riscontrata pielectasia bilaterale già nella vita intrauterina: è rimasta pressoché invariata sino a sette mesi di vita, poi si è ridotta. Sono stati fatti controlli a cadenza trimestrale (eco renale e vescica cistografia), esame urine fino ad un anno di età. L’ultimo controllo, associato ai risultati degli accertamenti effettuati nel corso del primo anno ha consentito di escludere eventuali sofferenze, reflusso la vescica ed i reni sono in condizioni normali La pielectasia è stata definita lieve. Chirurgo urologo reparto chirurgia pediatrica Osp. S. Camillo. Controllo dic 2009: l’urologo sostiene che si tratti di sintomatologia mal formativa strutturale legata alla sindrome di Pallister Killian, anche se non descritta in altri casi. Controlli annuali. Nulla da segnalare c’è buon funzionamento renale e normale crescita dei reni. La dilatazione è rimasta pressoché invariata, in lievissima riduzione . Situazione stabile a settembre 2011 a seguito di controllo annuale.
Interventi chirurgici.Testicoli: Effettuata orchipessia bilaterale per i due testicoli ritenuti (criptorchidismo) a ottobre 2010. Testicolo sx. piu’ alto e piccolo.
Peritonite acuta: Operato di urgenza il 25/05/11 per gravissima peritonite acuta, con complicazione di colicistite. Ricovero di due settimane. E’ guarito con cure antibiotiche in flebo e per via orale (Flagil).
Situazione digestiva alimentare: nessun problema si è mai verificato buona coordinazione tra suzione, respiro, deglutizione. Allattato con latte materno sino all’età di un anno. Svezzamento a sei mesi. Mangia tutto. Sono spuntati tutti i denti. L’ultimo molare è spuntato nel corso dell’anno 2008. A quattro anni ha venti denti. L’arcata superiore si presenta con denti storti e grossi. Rispetto all’arcata inferiore è sporgente. E’ una struttura tipica della sua malformazione cranio facciale. Solo i molari si sovrappongono e solo sotto i molari riesce a masticare. Mangia pastina (anellini, corallini, stelline), il resto tutto frullato o grattugiato. Ultima settimana di settembre 2007 è in programma terapia intensiva presso il gruppo disfagia e deglutizione atipica Istituto san Raffaele via della Pisana Roma. Dopo tale settimana e dopo due anni di logopedia masticatoria, con cadenza di una volta a settimana, con esercizi ripetuti a casa.
Ha imparato a masticare sui molari cibi dolce tipo crostata, brioche, cornetti, pizza con nutella, banana, prosciutto cotto (male). Apre la bocca al cucchiaio succhia di meno. Nel corso dell’anno 2008, a seguito di logopedia masticatoria, e allenamento specifico è comparsa la masticazione un po’ più efficace presente solo sotto i molari. Mastica frutta, brioche, biscotti, prosciutto cotto, spezzatino. Ama il gusto dolce, piuttosto che il salato. Beve dal bicchiere normalmente. La masticazione è presente sui molari diventa più efficace. Morde anche lo spazzolino da denti.(e il nostro dito se non lo togliamo velocemente dalla bocca quando infiliamo il cibo sotto i molari). Miglioramento notevole nel corrente anno 2011 : mangia tagliatelle spezzettate, salmone affumicato, polpette, frittata, pesce anche bastoncini, prosciutto cotto bene, frutta a pezzettini. Non beve acqua. Mangia portata separate.
Ritmo veglia sonno normale: di notte dorme continuativamente per sette/otto ore con piccoli risvegli in cui parlotta o si lamenta si muove molto nel lettino) fa piccoli riposi durante il giorno dopo pranzo dorme poco. Sono presenti ancora brevi riposini durante il giorno.
Vaccinazioni: completate le tre esavalenti, due richiami pneumococco, meningococco, trivalente. Nel corrente anno sono stati fatti anche i richiami e la varicella. Gli viene somministrato vaccino antinfluenzale annuale, con utili risultati.
Anamnesi familiare: nessuna malattia da segnalare nelle due famiglie; nonni viventi.
Genitori: (trentanove anni) allergici ai pollini, lana, polvere, con episodi asmatici da parte paterna nell’infanzia. Fratello 8 anni in buona salute.
Situazione respiratoria: Bronchi: dal primo mese di vita ha manifestato episodi catarrali delle prime ed intermedie vie respiratorie accentuati nel periodo invernale con broncospasmo e bronchiti. La situazione è migliorata dal mese di febbraio dopo una terapia di due mesi con flixotide (con areochamber ) e broncomunal . Dopo ci sono stati raffreddori e laringiti, tracheiti, ma mai più bronchiti. Ogni tanto quando si raffredda, frequentemente, ha il respiro pesante ed in certi casi ricorriamo al cortisone per bocca (bentelan) con aerosol (soluz fisiologica+Clenil A, Breva o Broncovaleas), lavaggi nasali. Pratica ginnastica respiratoria al bisogno, per aiutarlo a liberare i bronchi. Dall’anno 2010 si sono ridotti episodi da raffreddamento e tosse. Non è stata piu’ praticata terapia preventiva con flixotide e bustine broncomunal. Da settembre 2011 gli viene praticato vaccino anticatarrale (Paspat ed Immunotropina).
Situazione orecchio: punto debole di Riccardo e ricorrente come costante della sindrome. Otiti frequenti, con fuoriuscita di muco-pus da orecchie (più il destro che il sinistro) Sono comparse dal mese di ottobre 2005 e ne ha avute quasi dieci fino a giugno 2006, circa ogni due settimane. Si presentano quando è raffreddato, associate a tosse o non. Dalla primavera 2006 non sono state più accompagnate da stati febbrili. (perché sono scomparse le bronchiti e la ipotonia si è ridotta).
Ci regoliamo in questo modo: quando la fuoriuscita di muco dall’orecchio è maleodorante facciamo tampone auricolare con antibiogramma e somministriamo antibiotico. Se non ha odore è solo una otorrea e le trattiamo con solo sciacqui nasali con fisiologica, immunosh, argento proteinato aerosol.
Il bambino vive quasi perennemente sotto antibiotico, perché purtroppo la fuori uscita di muco dall’orecchio si infetta e compaiono batteri comuni (ad es. stafilococco aureus, pseudomona aeruginosa, proteus mirabilis). Ha mal d’orecchio, talvolta esce sangue. Associato all’antibiotico prende entogermina e vitamine (idroplusvit).
Dal mese di giugno l’otorino ha consigliato a scopo preventivo cicli di argento proteinato e di gocce Tbral oto nelle orecchie per 4/5 giorni sospensione di 7 giorni e ricominciare. Nuova terapia giugno 2006, in caso di otorree per sostituire l’antibiotico via orale con uno locale : colbiocin oftalmico unguento nell’orecchio una volta al di’ per 7 giorni in caso di otorrea, poi pulire con sciacquo, per eliminare il muco fuoriuscito.
A causa delle otiti continue non si è potuto stabilire con chiarezza se e quanto senta Riccardo. Le otoemissioni praticate con cadenza tri- semestrale sono sempre piatte. Gli ABR hanno sempre risultati diversi. Si è pensato in futuro di fare tac all’orecchio e drenaggio mobile se continueranno le otiti.
Le otiti sono causate da fattori meccanici: il bimbo sta quasi sempre con la bocca semiaperta non respira con il naso. E’ ipotonico, c’è ristagno di muco che comprime il timpano, che periodicamente si rompe per far fuoriuscire il muco. I germi presenti nel naso si sovrappongono alla rottura timpanica (che si rimargina dopo le otiti) e provocano l’infezione. Il bimbo ha la ugula bifida (altra caratteristica della sindrome) ed incompleto sviluppo muscolare ed osseo del palato e sospesa otodisplasia. I medici che controllano situazione orecchie e udito: rep. Audiologia infantile Policlinico Umberto I- osp. Bambin Gesù Palidoro.
A gennaio è stato applicato drenaggio bilaterale alle orecchie e fatti pev da cui è emersa con definitiva verosimile chiarezza che il bambino è affetto da media riduzione uditiva bilaterale di tipo trasmissivo. Pertanto è stato applicato apparecchio acustico bilaterale v.o. denominato soft band, di cui non si è stabilita utilità, perché agli allenamenti uditivi, la soglia dei suoni alla quale Riccardo reagisce è sempre superiore alla soglia uditiva. Dall’epoca del drenaggio non si sono verificate più otorree sino alla metà di maggio, quando a causa di una infezione virale ed una forte otorrea è stato espulso prima della scadenza dei sette mesi previsti un drenaggio dall’orecchio destro. L’otorrea è stata risolta con terapia antibiotica per bocca ed antinfiammatorio.
A luglio 2007 sono stati applicati presso reparto otorino del Bambin Gesù di Palidoro drenaggi fissi. Ottimo decorso post operatorio. È nettamente migliorata la situazione uditiva e sono scomparsi episodi di otorree.
A sett 2008 restano i drenaggi fissi, nei mesi di maggio giugno ha avuto otorrea forte ed è stata praticata per due mesi terapia locale con locali noto e Tobradex con applicazioni quotidiane. Le orecchie si sono ripulite a fine giugno è stabilizzata la situazione.
La situazione è migliorata, quando si forma il catarro nelle orecchie è utile praticargli ambulatorialmente aspirazione del muco da entrambe le orecchie e fare medicazioni con Tobradex oto gocce e Localin oto gocce con garzine per sette giorni, per due o tre volte al giorno.
A settembre 2009 sono stati estratti drenaggi ddt fissi, ambulatorialmente a mano con pinzette, perché la perforazione timpanica si è allargata e i drenaggi erano caduti all’interno. Resta il timpano perforato. Controlli bimestrali o trimestrali e successivamente controlli al bisogno, con timpanogramma.
Il timpano dx è rimasto bucato. Il timpano sx è chiuso ed in discreto stato. Sono rari gli episodi di otorree , curati con antibiotico per bocca e medicazioni locali (v. sopra).
Linguaggio logopedia: valutazione del linguaggio raccordo anamnestico formulata dal servizio audiologia Ospedale Bambin Gesù Roma in data 21/06/2007 e controlli annuali ultimo a maggio 2011.
La terapia logopedia non è piu’ in atto privatamente da novembre 2010, è applicato il baha. Terapia psicomotoria / neuromotoria in atto. Sintesi dell’osservazione: grave compromissione cognitiva. Assenza di tutti i prerequisiti linguistici e comunicativi. Si consiglia urgente terapia logopedia. In data 23/05/2007 v’è certificato otorino Bambin Gesù di iniziare con urgenza e tempestivamente per ipoacusia trasmissiva bilaterale e ritardo del linguaggio la terapia logopedia. Le liste di attesa per la terapia logopedia nei centri riabilitativi presenti sul territorio sono di circa due anni.
Praticava privatamente una / due sedute di logopedia a settimana, pronuncia vocale "A" per comunicare e richiamare l’attenzione. Ha imparato a modulare i suoni ed il volume. Modula i suoni con singole vocali e sillabe . Dice “mamma” sia con intenzione, sia come vocalizzo. Differenzia il lamento di fastidio, da quello di gioia. Comunica con gesti, toccando, abbracciando, carezzando, dando schiaffetti, con lo sguardo, con la bocca, mordendo le guance come segno di affetto. Sa schioccare la lingua e mandare i baci. Stringe le braccia intorno al collo e tende le braccia per esser preso in braccio. Da le mani, su richiesta. Batte le mani spontaneamente e le agita a farfalla per comunicare allegrezza. Riconosce oggetti di uso comune, soprattutto piattino per la pappa e per la frutta. Lo osserva avvicinandosi con la bocca. Da dic 2010 ha sospeso sedute private di logopedia per rifiuto a collaborare con la terapista.
Valutazione psicomotoria: sindrome caratterizzata da marcata ipotonia generalizzata e scarsa motivazione, latenza nella risposta agli stimoli visivi uditivi e ludici. Frequenta centro di riabilitazione età evolutiva tre volte a settimana (centro convenzionato CRI via Ramazzini, poi Vaclav Vojta via Pincherle), associato a terapia privata a domicilio due volte a settimana di tipo motorio e due volte a settimana di tipo occupazionale stimolo sensoriale, tattile e ludico e una o due sedute di logopedia.
I genitori e la tata praticavano quattro volte al giorno esercizi ginnastica per lo stimolo motorio (rotolamento, strisciamento verticalizzazione) con metodo Vojta dolce insegnato dal dr. Mario Castagnini centro AERC di Verona, Istituto don Calabria.
Il bimbo ha acquisito il controllo del capo, sa rotolare di 360 gradi da entrambe parti, striscia solo se stimolato con esercizio (non spontaneamente) sta seduto puntellandosi sulle braccia per qualche minuto. Prono si appoggia sugli avambracci.
E’ interessato al volto umano, alla televisione, alle fonti luminose al contrasto dei disegni nero su sfondo bianco, ai palloncini, sa mantenere l’attenzione per qualche minuto sugli stimoli visivi, ama gli stimoli tattili, ride al solletico, sorride talvolta spontaneamente ai volti conosciuti. Il sorriso sociale è aumentato nell’ultimo anno. Emette suoni monocordi gutturali ripete la vocale “a” e fa i cd. “pernacchi” dei neonati mostra anche eccitazione ed interesse alle persone di famiglia, che riconosce, in particolare la madre, la tata; reagisce in particolare alla voce del fratello, che è particolarmente acuta e di tono alto. È migliorato tono muscolare della lingua e delle labbra da quando ha iniziato la terapia occupazionale). La prensione è poco efficace fa ricadere l’oggetto dopo pochi istanti da che lo tiene in mano. Tocca gli oggetti e li esplora con la mano aperta per poco tempo (riferimento valutazione psicomotoria).
Con la terapista privata si allena a stare in piedi da solo, da settembre 2008, contro il muro, o con appoggio frontale, reggendosi alla spalliera del carrellino per fisioterapia, mobile. Sta imparando a fare guidato i primi passi ed il piegamento della gamba, anche con passi sul posto. Si alza e si siede tirato per le mani. Sta carponi per pochi minuti. Si sa mettere seduto da solo. Frequenta, dall’autunno 2007, il centro Voijta. Sta seduto più a lungo da solo, sta in piedi con scarpe se appoggiato alla parete o tenuto per mano. Nell’acqua bassa della piscina muove qualche passo tirato in avanti. È attento al suono familiare del suo gioco preferito e lo guarda con interesse, riconoscendolo, anche dall’alto ed in obliquo nella stanza. Segue la direzione a 180 gradi del gioco, se spostato.
Emette vocale “A” anche con gridolini prolungati se riconosce luoghi (casa o posti familiari, se deve mangiare se vede visi familiari. Per chiamare al mattino quando si sveglia, per manifestare la sua gioia o, con tono diverso, il suo disappunto ).
Situazione vista: seguito dal 2007, all’ospedale San Carlo, annualmente, con visite ambulatoriali riservate ai bimbi con problemi neurologici: gli occhi sono sani, ha strabismo divergente, che va riducendosi e non deve esser corretto. Non è possibile quantificare quanto veda e come le immagini arrivino al suo cervello a causa del ritardo mentale.
Carattere: dolce tranquillo, pigro, piange se ha fame, sete o se ha dolori. Riconosce la stanza della cucina dove mangia, il suo piatto, i suoi vestiti, il cibo e dimostra di volerlo, con chiari richiami verbali e sguardo significativo, così anche chiede di esser preso in braccio. Se rimane da solo a lungo chiama con vocalizzi forti (A) per esser preso in braccio e per avere compagnia.
Segue la televisione. Riconosce i volti familiari e sorride ai propri cari, ai bimbi all’asilo, agli operatori del comune che lo seguono due pomeriggi a settimana, e quando va alla sede della cooperativa, socializza con sorrisi, gridolini di gioia ed eccitazione. La comunicazione è fatta di sguardi e lamenti o gridolini di gioia o di eccitazione quando è contento o rivede la mamma dopo una assenza prolungata. Piange quando capisce che deve fare la ginnastica.
Dimostra il rifiuto irrigidendosi e piangendo. Non ama l’areosol che cerca di allontanare con le mani. Si nota in generale una crescita rallentata. Riesce a mantenere la posizione seduta. Finchè usava il biberon sapeva bere da solo con il biberon che manteneva da solo.
Dall’autunno 2007 beve dal bicchiere bene, ma non lo mantiene, avvicina a volte le manine. Sa dare le manine, su richiesta. Si toglie guanti, cappello, calzini oggetti dal viso o dai piedi o dalle mani, prendendoli con indice e pollice e gettandoli via. Rotola sul piano, si alza di fianco sul braccio. Si mette a sedere da solo dalla posizione distesa. Si rotola e si mette più spesso a pancia sotto poggiato sugli avambracci.
25/10/2011