La retina è un organo situato nella parte posteriore dell’occhio, che essendo sensibile alla luce come una pellicola fotografica, recepisce e compone le immagini visive trasmettendole successivamente al cervello.

Con il termine di Retinite Pigmentosa (RP) si intende una serie di degenerazioni retiniche eredofamiliari differenti fra loro, che hanno in comune un processo degenerativo evolutivo, geneticamente determinato che provoca una scarsa efficienza del recettore retinico (coni e bastoncelli).

L’RP (una delle principali cause dell’Ipovisione) é una patologia della retina che comporta un progressivo deterioramento del sistema visivo e che in molti casi, soprattutto negli individui anziani, porta alla completa cecità.

La denominazione della malattia dipende dalla caratteristica deposizione intraretinica di pigmento a livello della retina medio-periferica e attorno le reti capillari (all’esame oculistico si possono notare caratteristiche macchie scure di pigmento e un restringimento dei vasi sanguigni che irrorano la retina).

Nella maggioranza dei casi colpisce entrambi gli occhi; anche se in modo asimmetrico. Nell’RP propriamente detta, sono colpiti i fotorecettori periferici della retina, quelli cioè deputati alla percezione del campo visivo attorno a noi e responsabili della capacità visiva notturna. Tuttavia possono essere attaccati anche i fotorecettori della retina centrale, deputati alla visione diurna (i cosiddetti 10/10).

Allo stato attuale la ricerca scientifica non é in grado di fornire cure idonee a bloccarne il decorso, sebbene da alcuni anni siano state sviluppate terapie in grado di rallentarne sensibilmente gli effetti.

L’RP si può presentare in numerose varianti cliniche (i ricercatori ne individuano fino ad 800 forme diverse fra loro) per parametri morfologici e funzionali. Oltre che in forma pura, la retinite pigmentosa si può riscontrare anche associata ad altre anomalie di carattere sistemico, molto più invalidanti, come ad esempio la Sindrome di Usher (caratterizzata da danno congenito del sistema uditivo neurosensoriale e disturbo della parola), la Sindrome di Lawrence-Moon-Bardet-Biedl (associata ad obesità, ritardo mentale e ipogonadismo), la Sindrome di Refsum, la Sindrome di Wolfram, ecc.

E’ una malattia progressiva, altamente invalidante (é considerata malattia sociale dal 1985), anche nelle fasi molto precoci, e pertanto di notevole rilevanza sociale: l’incidenza é di circa 1 affetto ogni 3-4000 individui (i valori aumentano all’interno di realtà geograficamente circoscritte come la Sicilia o la Sardegna, dove sono più frequenti i matrimoni fra consanguinei).

I principali sintomi che possono indurre il medico a sospettare di trovarsi di fronte ad un caso di retinite pigmentosa sono due:

- CECITÀ CREPUSCOLARE E NOTTURNA
Difficoltà a muoversi ed a guidare di sera e di notte o comunque gravi problemi di adattamento nei passaggi da ambienti illuminati ad altri oscuri.

- RESTRINGIMENTO DEL CAMPO VISIVO
Si manifesta con la non visione di oggetti posti lateralmente oppure con l’inciampare nei gradini od in ostacoli bassi, ecc.